L'amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale.

A cosa serve

L'esame del liquido amniotico serve a valutare il cariotipo, cioè l'assetto cromosomico fetale, al fine di valutarne la normalità o al contrario la presenza di anomalie.
La diagnosi molecolare ha infatti permesso di utilizzare gli amniociti come tessuto fetale valido per la determinazione di numerose affezioni geniche.

Le anomalie fetali che di solito vengono ricercate con l'amniocentesi sono le malattie cromosomiche che complessivamente colpiscono 1 neonato su 555 (0,18%) e quindi rappresentano il 6% di tutte le anomalie congenite evidenti in epoca neonatale (nel loro insieme colpiscono il 3% dei neonati).

L'anomalia cromosomica più frequente è la sindrome di Down o trisomia 21, che da sola si presenta in un neonato su 625 (1,6%).
Per ogni gestante si può stabilire a priori quale possa essere il rischio di avere un bambino con sindrome di Down.

Periodo

Il periodo ideale per eseguire l'amniocentesi è tra la 15° e la 19° settimana, quando l'amnios ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un rischio per il feto.

A chi è consigliata

L’amniocentesi è semplice e indolore, tuttavia sia per l’elevato costo, sia per il rischio seppur minimo per la madre e per il feto, si riserva a casi selezionati qui di seguito riportati:

- Tutte le pazienti in gravidanza di età superiore ai 35 anni - Gestanti che hanno già bambini affetti da anomalie cromosomiche - Presenza di anomalie cromosomiche in uno dei genitori - Presenza di Sindrome di Down (mongolismo) o di altre anomalie cromosomiche in un parente stretto di uno dei genitori - Indice di rischio elevato evidenziato dal bi-test o dal tri-test - Anomalie fetali riscontrate ecograficamente

Costi

Il costo medio di un esame nelle strutture private varia da 500 a 700 euro pe l'amniocentesi tradizionale nella quale si ha soltanto l'esame citogenetico tradizionale con una risposta ottenibile in 10-15 giorni. Questo costo però può variare grandemente ed aumentare a seconda degli esami aggiuntivi che oggi, quasi routinariamente, vengono eseguiti sul liquido amniotico.
Inoltre, in molti laboratori di genetica, si eseguono sul liquido amniotico anche metodiche di biologia molecolare quali la ibridazione fluorescente in situ (FISH) o, ancor meglio, la reazione a catena della polimerasi (qFPCR) che permettono di ottenere un risultato in tempi brevissimi (24 o 48 ore).
Questo comporta costi aggiuntivi.

Nelle strutture pubbliche, per le donne con età di 35 anni o superiore, ovvero per i soggetti a rischio, l'esame è in genere gratuito a seconda delle disponibilità dei Centri pubblici Regionali.

Come si effettua

L’amniocentesi prevede il prelievo di una piccola quantitá di liquido amniotico che circonda il bambino nell’utero.
Si distinguono un'amniocentesi precoce, che si esegue prima della diciottesima settimana, preferibilmente tra la sedicesima e la diciottesima, e un'amniocentesi tardiva che si esegue dopo la ventesima settimana, di solito nel terzo trimestre.

Per prima cosa si effettua un’ecografia per controllare la posizione del bambino e della placenta.
La pelle sopra l’area dell’utero viene disinfettata con una soluzione antisettica.
Dopo, si introduce un ago sottile (si usano aghi lunghi almeno 10-12 centimetri, del diametro di 1-1,2 millimetri, a punta molto affilata) attraverso la parete della pancia fino a raggiungere l’interno dell’utero e con una siringa si raccoglie un campione di circa 3 cucchiai (15 ml) del liquido che circonda il bambino.
Tale liquido contiene alcune cellule della pelle del bambino e queste possono essere esaminate in laboratorio per controllare i cromosomi del bambino.
Molto raramente non si ottiene abbastanza liquido al primo tentativo è puó essere necessario un secondo prelievo.

Il prelievo in sè dovrebbe durare solo per pochi minuti.
È una buona idea avere qualcuno come supporto sia durante che dopo il prelievo.
Evitare qualunque sollevamento gravoso o esercizi faticosi.
Se si ha dolore addominale che duri piu` di 24 ore, o se si ha febbre, o se si ha qualunque strana perdita vaginale o sanguinamento vaginale, bisogna informare il proprio dottore.

Rischio di generare figli affetti da anomalie cromosomiche in rapporto all'età materna

Età materna	Rischio di sindrome di Down	Rischio di tutte le anomalie cromosomiche
20	1 ogni 1667	1 ogni 526
21	1 ogni 1667	1 ogni 526
22	1 ogni 1429	1 ogni 500
23	1 ogni 1429	1 ogni 500
24	1 ogni 1250	1 ogni 476
25	1 ogni 1250	1 ogni 476
26	1 ogni 1176	1 ogni 476
27	1 ogni 1111	1 ogni 455
28	1 ogni 1053	1 ogni 435
29	1 ogni 1000	1 ogni 417
30	1 ogni 952	1 ogni 385
31	1 ogni 909	1 ogni 385
32	1 ogni 769	1 ogni 322
33	1 ogni 602	1 ogni 286
34	1 ogni 485	1 ogni 238
35	1 ogni 378	1 ogni 192
36	1 ogni 289	1 ogni 156
37	1 ogni 224	1 ogni 127
38	1 ogni 173	1 ogni 102
39	1 ogni 136	1 ogni 66
40	1 ogni 106	1 ogni 53
41	1 ogni 82	1 ogni 53
42	1 ogni 63	1 ogni 42
43	1 ogni 49	1 ogni 33
44	1 ogni 38	1 ogni 26
45	1 ogni 33	1 ogni 21
46	1 ogni 23	1 ogni 16
47	1 ogni 18	1 ogni 13
48	1 ogni 14	1 ogni 10
49	1 ogni 11	1 ogni 8

Rischi

Meno di 1 donna su 100 (0.5%) potrebbe avere un aborto come conseguenza del prelievo di liquido amniotico.
Per questo motivo non può essere eseguita di routine come l'ecografia, ma è una scelta di ogni singola gestante, libera e responsabile, aiutata ed informata ampiamente dal suo medico di fiducia.

Nell'amniocentesi tardiva, le possibili complicazioni fetali sono: provocazione del travaglio di parto prima del termine, quando il feto non ha ancora raggiunto un sufficiente grado di maturità, o traumi fetali.