L’ecografia genetica è un’ecografia che valuta lo spessore di una zona anecogena (cioè di colore scuro nell’immagine ecografica) a livello della nuca del feto (da cui il nome “translucenza nucale”).
Viene più correttamente chiamata ecografia di screening per le cromosomopatie.

Il bi-test è un prelievo di sangue materno che viene eseguito lo stesso giorno dell’ecografia genetica e valuta il livello nel sangue di due ormoni prodotti dalla placenta (beta-HCG e PAPP-A).

Combinando le informazioni dell’ecografia genetica e del bi-test con l’età e la storia di ogni donna in gravidanza è possibile identificare i feti a rischio di anomalie dei cromosomi, in particolare della Sindrome di Down.

La sensibilità del test è circa il 95%, cioè molto alta.
Ciò significa che il test risulterà positivo 95 volte su 100 casi di mongolismo, mentre solamente 5 volte su 100 il test risulterà negativo, cioè normale, nonostante il feto sia affetto da mongolismo (falsi negativi o mancate diagnosi).
I falsi positivi sono solo il 5%.
Ciò significa che il test risulterà positivo, cioè anormale, nonostante il feto non sia affetto da mongolismo, 5 volte su 100.

Si tratta in definitiva di un test di screening, cioè di un test che serve a determinare la percentuale di rischio per il feto di essere affetto da Sindrome di Down.
Non lo si può quindi considerare un test diagnostico, nel senso che non è possibile affidarsi esclusivamente a quest’esame per stabilire se il feto sia affetto a meno da mongolismo.
Non è di conseguenza giustificato interrompere la gravidanza solo sulla base di questo risultato.
Infatti, se il test indica per il feto un rischio elevato di trisomia 2, per confermare il sospetto, è necessario procedere all’esame dei cromosomi mediante villocentesi, o più tardivamente mediante amniocentesi.

La traslucenza nucale si è dimostrata inoltre sensibile non solo nell’individuazione dei feti a rischio di trisomia 21, ma anche di altre cromosomopatie, nonché malattie geniche, e in particolare anomalie cardiache.
Per questo motivo i feti con traslucenza nucale anormale andrebbero sottoposti, anche se non affetti da cromosomopatie, ad accurata valutazione ecografica della morfologia cardiaca (ecocardiografia).

L’alta accuratezza e l’assenza di rischi per la madre e per il feto fanno dell’ecografia genetica + bi-test il test di screening ideale per la trisomia 21, rivolto a tutte le donne che vogliono una percentuale di rischio personalizzata e non basata solo sulla loro età.