La translucenza nucale (NT) è una raccolta di liquido presente nella nuca del feto al primo trimestre e questo rilievo è studiabile con la ecografia.
L'aumento di questo liquido è presente in molte patologie.
Lo studio della translucenza nucale è nato per individuare con metodo non invasivo i feti con sindrome di Down poiché la maggior parte di questi presenta un aumento di liquido nucale.
Con la diffusione del metodo si è osservato che la translucenza nucale fetale aumenta anche quando vi sono altre anomalie congenite non cromosomiche e che quindi non sono evidenziabili con le procedure invasive.

Quando sottoporsi al test di screening?

È consigliato sottoporsi ad un test di screening:
- se si è disposti ad accettare un risultato di probabilità e non di certezza;
- se si è disposti ad accettare un eventuale esame invasivo nel caso in cui il test di screening indichi un aumentato rischio.
È sconsigliato sottoporsi ad un test di screening:
- se si desidera avere un risultato diagnostico più certo; in questo caso conviene rivolgersi direttamente all'amniocentesi o alla villocentesi e assumersi il rischio di abortività aggiunta dello 0,5%

Quando effettuarla

Lo studio della translucenza nucale si effettua in un momento particolare e limitato della gravidanza, cioè quando l’embrione è diventato feto.
In questo periodo (dalla 11 settimana + 4 giorni sino alla 13 settimana + 5 giorni) si possono studiare morfologicamente il feto nelle sue principali strutture che avere informazioni sul rischio di alterazioni cromosomiche di cui la metà sono costituite dalla trisomia 21 (Down).

È importante che questo test sia disponibile nel primo trimestre perché offre di procedere, se indicato, con analisi invasive precoci (amniocentesi, villocentesi e in secondo luogo perché grazie al miglioramento della tecnologia è possibile evidenziare quelle malformazioni anche non cromosomiche che si manifestano già nella vita fetale iniziale (le malformazioni si formano nel periodo embrionale e le maggiori, in alcuni apparati, sono diagnosticabili precocemente).

Comporta dei rischi?

Non essendo un esame invasivo non comporta nessun rischio per la madre o per il feto.

Come si esegue l'esame

Si esegue un'ecografia tra la undicesima e la tredicesima settimana dove:
- viene effettuato un colloquio preliminare sul significato del test e l'acquisizione del consenso:
- viene eseguita un'accurata valutazione morfologica del feto (esame morfologico precoce);
- viene eseguita la misurazione della translucenza nucale e osso nasale;
- viene discusso con la mamma il risultato del test che deve essere eseguito dal medico che ha effettuato l'esame e non tramite un referto inviato da un laboratorio.

Se si vuole aumentare la sensibilità del test ecografico con il dato di laboratorio, si esegue un prelievo di sangue.
Nel campione di sangue materno si dosano due sostanze denominate Free-Beta HCG e PAPP-A, che sono presenti in tutte le gravide.
Nella maggioranza dei casi anomali queste sostanze sono presenti in quantità alterata.
Il risultato del test biochimico viene combinato con quello dell'esame ecografico della translucenza nucale per formulare il rischio specifico per la sindrome di Down e la Trisomia 18 e 13.

Cosa fare in caso di positività

Il test nella maggior parte dei casi (95%) ci dirà che il vostro bambino ha ben poche probabilità di essere affetto da anomalie cromosomiche perché il risultato sarà negativo, cioè con una translucenza bassa e valori ematici nella media.

Il test può essere positivo, cioè con un risultato di rischio superiore a 1 su 300 (e ciò occorre in circa il 5% dei casi) o per la translucenza aumentata e/o valori ematochimici associati.

Test positivo non significa che il bambino abbia una malattia cromosomica, ma che sarà opportuno indagare:
- si può procedere con esami invasivi amniocentesi, villocentesi
- si può ricalcolare la fascia di rischio quando è posizionato tra 1/100 a 1/1000
Questa procedura di secondo livello è eseguibile da un operatore esperto ed accreditato che utilizza più approfondite indagini sul feto (osso nasale, profilo, cuore, edotto venoso).

Nella tabella sotto: correlazione tra spessore della translucenza nucale e prevalenza di anomalie cromosomiche, aborti o morti fetali e malformazioni fetali maggiori

Spessore NT	Anomalie cromosomiche	Morti fetali	Malformazioni fetali maggiori	Neonati vivi e in buona salute
<95° centile	0.2%	1.3%	1.6%	97%
95°-99° centile	3.7 %	1.3%	2.5%	93%
3,5-4,4 mm.	22.1 %	2.7%	10%	70%
4,5-5,4 mm.	33.3%	3.4 %	18.5%	50%
5,5-6,4 mm.	50.5 %	10.1%	24.2%	30%
>6,5 mm.	64.5 %	19 %	46.2%	15%